В Європі з’явився на світ перша дитина з допомогою технології екстракорпорального запліднення, що виключає можливість передачі спадкових хвороб. Ця техніка дозволила йому уникнути невиліковного і повільно прогресуючого недуги.

У Лондоні на світ з’явився маленький Лукас Мігу, який при інших обставинах мав би підвищений ризик стати жертвою спадкової форми м’язової дистрофії. З часом ця хвороба послабила б його м’язи, що призвело б до труднощів з ходінням та виконанням повсякденних справ. Проте новітня технологія ЕКО, розроблена експертами в області лікування безпліддя з Лондона, дозволило Лукасу народитися абсолютно здоровим.

При традиційній процедурі тестування ембріонів процес займає місяці лабораторних робіт. Але нова технологія ЕКО, отримала назву Karyomapping, проводиться лише за два тижні. З її допомогою можна визначити безліч розладів. У 26-річної матері Лукаса Кармен є спадкова хвороба Шарко-Марі-Туут, від якої її батько страждав усе своє життя. Захворювання викликає слабкість і витончення м’язової тканини нижче колін і на руках.

Часто це призводить до втрати чутливості пальців рук і ніг. Хоча у Кармен помірна форма м’язової дистрофії з незначними симптомами, вона боялася, що її діти також отримають у спадок цю недугу. Тим більше що ризик цього становив 50%. Тоді їй і запропонували пройти через Karyomapping.

Для того, щоб ізолювати ген, відповідальний за хвороба, лікарі взяли зразки ДНК від Кармен, її матері і майбутнього батька хлопчика. Потім вони зіставили послідовність генів на 300 тисячах різних точках хромосом, щоб визначити, яка частина генетичного коду є дефективної і відповідає за аномалію.

Після цього пара пройшла через звичайний цикл ЕКЗ, але створені в результаті процедури ембріони були схильні біопсії. З її допомогою виділили самі здорові ембріони. Також лікарі перевірили, у яких ембріонів є належну кількість хромосом. Порушення числа хромосом часто призводить до викиднів і розладів розвитку, на зразок синдрому Дауна. Процедура почалося в грудні 2013, а Лукас з’явився на світ роком пізніше. Зараз йому 3 місяці і він абсолютно здоровий.

Джерело