Google DeepMind představil AlphaGenome, nový nástroj umělé inteligence určený k urychlení odhalování genetických příčin komplexních nemocí. Umělá inteligence se zaměřuje na pochopení toho, jak genetické mutace narušují genovou regulaci – proces, který řídí, kdy, kde a do jaké míry jsou geny v těle aktivovány. Tato schopnost je kritická, protože většina dědičných chorob (včetně srdečních chorob, autoimunitních poruch a duševních chorob), stejně jako mnoho rakovin, je spojena s chybami v těchto regulačních mechanismech.
Úkol genové regulace
Lidský genom obsahuje 3 miliardy párů bází DNA. Zatímco pouze 2 % tohoto kódu přímo instruují buňky, aby vytvářely proteiny, zbývajících 98 % koordinuje kdy a jak jsou tyto geny zapnuty. Identifikace, které mutace v této obrovské nekódující oblasti jsou za nemoc zodpovědné, byla hlavní překážkou v genetickém výzkumu.
AlphaGenome řeší tento problém analýzou až 1 milionu písmen DNA najednou a předpovídá, jak mutace ovlivňují aktivitu genu. Umělá inteligence byla trénována na rozsáhlých veřejných databázích lidské a myší genetiky a učila se komplexní vztahy mezi genetickými variacemi a jejich účinky na biologické procesy.
Jak AlphaGenome funguje a jeho potenciál
Tento nástroj nejen určuje skutečnost, že mutace ovlivňuje genovou regulaci; předpovídá které geny jsou ovlivněny a ve kterých buněčných typech. To je nesmírně důležité, protože onemocnění často vznikají z problémů v určitých tkáních (například nervových buňkách nebo jaterních buňkách).
Vědci věří, že AlphaGenome urychlí mapování klíčových genetických kódů pro vývoj tkání. To by mohlo vést k průlomům ve vývoji nových genových terapií, které umožňují přesnou kontrolu genové exprese – například aktivaci genu v nervových buňkách bez ovlivnění svalových buněk.
“Nekódující část genomu tvoří 98 % z našich 3 miliard párů bází. To 2 % rozumíme docela dobře, ale skutečnost, že máme AlphaGenome, který dokáže předpovídat, co tato další oblast s 2,94 miliardami párů bází dělá, je pro nás velkým krokem vpřed.” – Gareth Hawkes, Univerzita v Exeteru
Reakce odborníků a budoucí důsledky
Nezávislí vědci ocenili potenciál AlphaGenome. Carl de Boer, výzkumník z University of British Columbia, poznamenal, že umělá inteligence by mohla připravit cestu pro vývoj léků určených k potlačení účinků škodlivých mutací. Mark Mansour, klinický profesor dětské hematoonkologie na UCL, popsal tento nástroj jako „kvantový skok“ ve své práci identifikující genetické příčiny rakoviny.
Dlouhodobým cílem, říká DeepMind, je vyvinout modely umělé inteligence tak přesné, že laboratorní experimenty nebudou pro ověřování předpovědí nutné. Ačkoli to zůstává vzdálenou ambicí, AlphaGenome představuje významný krok vpřed v odhalování tajemství genomu a revoluci v léčbě nemocí.
Tento vývoj zdůrazňuje rostoucí konvergenci umělé inteligence a genetiky a slibuje rychlejší a efektivnější přístupy k pochopení a boji proti komplexním nemocem.
