Google DeepMind hat AlphaGenome vorgestellt, ein neues Tool für künstliche Intelligenz, das die Entdeckung genetischer Ursachen komplexer Krankheiten beschleunigen soll. Die KI konzentriert sich darauf, zu verstehen, wie genetische Mutationen die Genregulation stören – den Prozess, der steuert, wann, wo und in welchem Ausmaß Gene im Körper aktiviert werden. Diese Fähigkeit ist von entscheidender Bedeutung, da die meisten Erbkrankheiten (einschließlich Herzerkrankungen, Autoimmunerkrankungen und psychische Erkrankungen) sowie viele Krebsarten mit Störungen in diesen Regulierungsmechanismen zusammenhängen.
Die Herausforderung der Genregulation
Das menschliche Genom enthält 3 Milliarden Basenpaare DNA. Während nur 2 % dieses Codes die Zellen direkt zum Aufbau von Proteinen anweisen, bestimmen die restlichen 98 %, wann und wie diese Gene eingeschaltet werden. Die Identifizierung der Mutationen innerhalb dieser riesigen nichtkodierenden Region, die für Krankheiten verantwortlich sind, war ein großer Engpass in der Genforschung.
AlphaGenome begegnet diesem Problem, indem es bis zu 1 Million DNA-Buchstaben auf einmal analysiert und vorhersagt, wie sich Mutationen auf die Genaktivität auswirken. Die KI wurde anhand umfangreicher öffentlicher Datenbanken zur Genetik von Mensch und Maus trainiert und lernte die komplexen Zusammenhänge zwischen genetischen Variationen und deren Auswirkungen auf biologische Prozesse kennen.
Wie AlphaGenome funktioniert und welches Potenzial es bietet
Das Tool erkennt nicht nur, dass eine Mutation die Genregulation beeinflusst; Es sagt voraus, welche Gene betroffen sind und in welchen Zelltypen. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da Krankheiten häufig durch Störungen in bestimmten Geweben (z. B. Nervenzellen oder Leberzellen) entstehen.
Forscher glauben, dass AlphaGenome die Kartierung wesentlicher genetischer Coderegionen für die Gewebeentwicklung beschleunigen wird. Dies könnte zu Durchbrüchen bei der Entwicklung neuer Gentherapien führen, die eine präzise Kontrolle der Genexpression ermöglichen – beispielsweise die Aktivierung eines Gens in Nervenzellen, ohne Muskelzellen zu beeinträchtigen.
„Das nichtkodierende Genom macht 98 % unseres 3 Milliarden Basenpaar-Genoms aus. Wir verstehen die 2 % ziemlich gut, aber die Tatsache, dass wir AlphaGenome haben, das Vorhersagen darüber machen kann, was diese andere 2,94 Milliarden Basenpaar-Region tut, ist für uns ein großer Fortschritt.“ – Gareth Hawkes, Universität Exeter
Expertenreaktion und zukünftige Auswirkungen
Unabhängige Forscher haben das Potenzial von AlphaGenome gelobt. Carl de Boer, ein Forscher an der University of British Columbia, stellte fest, dass die KI den Weg für Medikamente ebnen könnte, die den Auswirkungen schädlicher Mutationen entgegenwirken sollen. Marc Mansour, klinischer Professor für pädiatrische Hämatoonkologie an der UCL, beschrieb das Tool als einen „Schrittwechsel“ in seiner Arbeit zur Identifizierung genetischer Treiber für Krebs.
Das langfristige Ziel besteht laut DeepMind darin, KI-Modelle zu entwickeln, die so genau sind, dass Laborexperimente zur Validierung von Vorhersagen überflüssig werden. Auch wenn dies ein entferntes Ziel bleibt, stellt AlphaGenome einen bedeutenden Schritt vorwärts bei der Entschlüsselung der Geheimnisse des Genoms und der Revolutionierung der Krankheitsbehandlung dar.
Die Entwicklung unterstreicht die wachsende Konvergenz von KI und Genetik und verspricht schnellere und effektivere Ansätze zum Verständnis und zur Bekämpfung komplexer Krankheiten.
