Google DeepMind a dévoilé AlphaGenome, un nouvel outil d’intelligence artificielle prêt à accélérer la découverte des causes génétiques à l’origine de maladies complexes. L’IA se concentre sur la compréhension de comment les mutations génétiques perturbent la régulation des gènes – le processus contrôlant quand, où et dans quelle mesure les gènes sont activés dans le corps. Cette capacité est essentielle, car la plupart des maladies héréditaires (y compris les maladies cardiaques, les maladies auto-immunes et les maladies mentales), ainsi que de nombreux cancers, sont liées à des problèmes dans ces mécanismes de régulation.
Le défi de la régulation génétique
Le génome humain contient 3 milliards de paires de bases d’ADN. Alors que seulement 2 % de ce code demande directement aux cellules de construire des protéines, les 98 % restants orchestrent quand et comment ces gènes sont activés. L’identification des mutations responsables de la maladie au sein de cette vaste région non codante a constitué un goulot d’étranglement majeur dans la recherche génétique.
AlphaGenome résout ce problème en analysant jusqu’à 1 million de lettres d’ADN à la fois, prédisant l’impact des mutations sur l’activité des gènes. L’IA a été formée sur de vastes bases de données publiques sur la génétique humaine et murine, apprenant les relations complexes entre les variations génétiques et leurs effets sur les processus biologiques.
Comment fonctionne AlphaGenome et son potentiel
L’outil n’identifie pas seulement que une mutation affecte la régulation des gènes ; il prédit quels gènes sont touchés et dans quels types de cellules. Ceci est crucial car les maladies résultent souvent de perturbations dans des tissus spécifiques (comme les cellules nerveuses ou les cellules hépatiques).
Les chercheurs pensent qu’AlphaGenome accélérera la cartographie des régions essentielles du code génétique pour le développement des tissus. Cela pourrait conduire à des avancées dans la conception de nouvelles thérapies géniques, permettant un contrôle précis de l’expression des gènes, comme l’activation d’un gène dans les cellules nerveuses sans affecter les cellules musculaires.
“Le génome non codant représente 98 % de notre génome de 3 milliards de paires de bases. Nous comprenons assez bien les 2 %, mais le fait que nous ayons AlphaGenome qui peut faire des prédictions sur ce que fait cette autre région de 2,94 milliards de paires de bases est un grand pas en avant pour nous.” – Gareth Hawkes, Université d’Exeter
Réaction des experts et implications futures
Des chercheurs indépendants ont loué le potentiel d’AlphaGenome. Carl de Boer, chercheur à l’Université de la Colombie-Britannique, a noté que l’IA pourrait ouvrir la voie à des médicaments conçus pour contrecarrer les effets de mutations nocives. Marc Mansour, professeur clinicien d’hémato-oncologie pédiatrique à l’UCL, a décrit cet outil comme un « changement radical » dans son travail visant à identifier les facteurs génétiques du cancer.
L’objectif à long terme, selon DeepMind, est de développer des modèles d’IA si précis que les expériences en laboratoire deviennent inutiles pour valider les prédictions. Bien que cela reste une ambition lointaine, AlphaGenome représente une avancée significative dans la découverte des secrets du génome et la révolution du traitement des maladies.
Ce développement souligne la convergence croissante de l’IA et de la génétique, promettant des approches plus rapides et plus efficaces pour comprendre et combattre les maladies complexes.
