Google DeepMind telah meluncurkan AlphaGenome, alat kecerdasan buatan baru yang siap mempercepat penemuan penyebab genetik di balik penyakit kompleks. AI berfokus pada pemahaman bagaimana mutasi genetik mengganggu regulasi gen – proses yang mengendalikan kapan, di mana, dan sejauh mana gen diaktifkan di dalam tubuh. Kemampuan ini sangat penting, karena sebagian besar penyakit bawaan (termasuk penyakit jantung, gangguan autoimun, dan penyakit mental), serta banyak jenis kanker, terkait dengan gangguan dalam mekanisme pengaturan ini.
Tantangan Regulasi Gen
Genom manusia mengandung 3 miliar pasangan basa DNA. Meskipun hanya 2% dari kode ini yang secara langsung menginstruksikan sel untuk membangun protein, 98% sisanya mengatur kapan dan bagaimana gen tersebut diaktifkan. Mengidentifikasi mutasi mana di wilayah non-coding yang luas ini yang bertanggung jawab atas penyakit telah menjadi hambatan besar dalam penelitian genetika.
AlphaGenome mengatasi hal ini dengan menganalisis hingga 1 juta huruf DNA sekaligus, memprediksi bagaimana mutasi berdampak pada aktivitas gen. AI dilatih pada database publik yang luas tentang genetika manusia dan tikus, mempelajari hubungan kompleks antara variasi genetik dan pengaruhnya terhadap proses biologis.
Cara Kerja AlphaGenome dan Potensinya
Alat ini tidak hanya mengidentifikasi bahwa suatu mutasi mempengaruhi regulasi gen; ia memprediksi gen yang mana yang terkena dampak dan jenis sel yang mana. Hal ini penting karena penyakit sering kali muncul akibat gangguan pada jaringan tertentu (seperti sel saraf atau sel hati).
Para peneliti yakin AlphaGenome akan mempercepat pemetaan wilayah kode genetik penting untuk pengembangan jaringan. Hal ini dapat mengarah pada terobosan dalam merancang terapi gen baru, yang memungkinkan kontrol yang tepat terhadap ekspresi gen – seperti mengaktifkan gen dalam sel saraf tanpa mempengaruhi sel otot.
“Genom non-coding merupakan 98% dari 3 miliar genom pasangan basa kami. Kami memahami 2% tersebut dengan cukup baik, namun fakta bahwa kami memiliki AlphaGenome yang dapat membuat prediksi tentang apa yang dilakukan wilayah pasangan basa lainnya yang berjumlah 2,94 miliar ini merupakan langkah maju yang besar bagi kami.” – Gareth Hawkes, Universitas Exeter
Reaksi Pakar dan Implikasinya di Masa Depan
Peneliti independen memuji potensi AlphaGenome. Carl de Boer, seorang peneliti di Universitas British Columbia, mencatat bahwa AI dapat membuka jalan bagi obat-obatan yang dirancang untuk melawan dampak mutasi yang berbahaya. Marc Mansour, profesor klinis hematonkologi pediatrik di UCL, menggambarkan alat ini sebagai “langkah perubahan” dalam karyanya untuk mengidentifikasi faktor genetik penyebab kanker.
Tujuan jangka panjangnya, menurut DeepMind, adalah mengembangkan model AI yang sangat akurat sehingga eksperimen laboratorium tidak diperlukan lagi untuk memvalidasi prediksi. Meskipun ambisi ini masih jauh dari kenyataan, AlphaGenome mewakili langkah maju yang signifikan dalam mengungkap rahasia genom dan merevolusi pengobatan penyakit.
Perkembangan ini menggarisbawahi semakin konvergensi AI dan genetika, yang menjanjikan pendekatan yang lebih cepat dan efektif untuk memahami dan memerangi penyakit kompleks.
