Google DeepMind ha presentato AlphaGenome, un nuovo strumento di intelligenza artificiale pronto ad accelerare la scoperta delle cause genetiche dietro malattie complesse. L’intelligenza artificiale si concentra sulla comprensione di come le mutazioni genetiche interrompono la regolazione genetica, il processo che controlla quando, dove e in che misura i geni vengono attivati nel corpo. Questa capacità è fondamentale, poiché la maggior parte delle malattie ereditarie (comprese le patologie cardiache, i disturbi autoimmuni e le malattie mentali), così come molti tumori, sono collegati a problemi in questi meccanismi regolatori.
La sfida della regolazione genetica
Il genoma umano contiene 3 miliardi di paia di basi di DNA. Mentre solo il 2% di questo codice istruisce direttamente le cellule a costruire proteine, il restante 98% orchestra quando e come questi geni vengono attivati. Identificare quali mutazioni all’interno di questa vasta regione non codificante siano responsabili della malattia ha rappresentato un grave ostacolo nella ricerca genetica.
AlphaGenome risolve questo problema analizzando fino a 1 milione di lettere di DNA contemporaneamente, prevedendo l’impatto delle mutazioni sull’attività genetica. L’intelligenza artificiale è stata addestrata su estesi database pubblici di genetica umana e murina, apprendendo le complesse relazioni tra le variazioni genetiche e i loro effetti sui processi biologici.
Come funziona AlphaGenome e il suo potenziale
Lo strumento non si limita a identificare che una mutazione influenza la regolazione genetica; predice quali geni sono colpiti e in quali tipi di cellule. Questo è fondamentale perché le malattie spesso derivano da interruzioni in tessuti specifici (come le cellule nervose o le cellule del fegato).
I ricercatori ritengono che AlphaGenome accelererà la mappatura delle regioni del codice genetico essenziali per lo sviluppo dei tessuti. Ciò potrebbe portare a scoperte rivoluzionarie nella progettazione di nuove terapie geniche, consentendo un controllo preciso sull’espressione genetica, ad esempio l’attivazione di un gene nelle cellule nervose senza influenzare le cellule muscolari.
“Il genoma non codificante costituisce il 98% del nostro genoma da 3 miliardi di coppie di basi. Comprendiamo abbastanza bene il 2% ma il fatto di avere AlphaGenome in grado di fare previsioni su ciò che sta facendo quest’altra regione da 2,94 miliardi di coppie di basi è un grande passo avanti per noi.” – Gareth Hawkes, Università di Exeter
Reazione degli esperti e implicazioni future
Ricercatori indipendenti hanno elogiato il potenziale di AlphaGenome. Carl de Boer, ricercatore presso l’Università della British Columbia, ha osservato che l’intelligenza artificiale potrebbe aprire la strada a farmaci progettati per contrastare gli effetti delle mutazioni dannose. Marc Mansour, professore clinico di emato-oncologia pediatrica presso l’UCL, ha descritto lo strumento come un “cambio di passo” nel suo lavoro volto a identificare i fattori genetici del cancro.
L’obiettivo a lungo termine, secondo DeepMind, è sviluppare modelli di intelligenza artificiale così accurati da rendere inutili gli esperimenti di laboratorio per convalidare le previsioni. Anche se questa rimane un’ambizione lontana, AlphaGenome rappresenta un significativo passo avanti nello svelare i segreti del genoma e nel rivoluzionare il trattamento delle malattie.
Lo sviluppo sottolinea la crescente convergenza tra intelligenza artificiale e genetica, promettendo approcci più rapidi ed efficaci per comprendere e combattere malattie complesse.
