Google DeepMind heeft AlphaGenome onthuld, een nieuw hulpmiddel voor kunstmatige intelligentie dat de ontdekking van genetische oorzaken achter complexe ziekten zal versnellen. De AI richt zich op het begrijpen hoe genetische mutaties de genregulatie verstoren – het proces dat bepaalt wanneer, waar en in welke mate genen in het lichaam worden geactiveerd. Dit vermogen is van cruciaal belang, omdat de meeste erfelijke ziekten (waaronder hartaandoeningen, auto-immuunziekten en psychische aandoeningen), evenals veel vormen van kanker, verband houden met storingen in deze regulerende mechanismen.
De uitdaging van genregulatie
Het menselijk genoom bevat 3 miljard basenparen DNA. Terwijl slechts 2% van deze code cellen rechtstreeks instrueert om eiwitten te bouwen, orkestreert de resterende 98% wanneer en hoe die genen worden ingeschakeld. Het identificeren van welke mutaties binnen dit uitgestrekte niet-coderende gebied verantwoordelijk zijn voor ziekten is een belangrijk knelpunt geweest in genetisch onderzoek.
AlphaGenome pakt dit aan door in één keer tot 1 miljoen letters DNA te analyseren en te voorspellen hoe mutaties de genactiviteit beïnvloeden. De AI werd getraind in uitgebreide openbare databases van de genetica van mens en muis, waarbij hij de complexe relaties tussen genetische variaties en hun effecten op biologische processen leerde kennen.
Hoe AlphaGenome werkt en zijn potentieel
De tool identificeert niet alleen dat een mutatie de genregulatie beïnvloedt; het voorspelt welke genen worden beïnvloed en in welke celtypen. Dit is van cruciaal belang omdat ziekten vaak voortkomen uit verstoringen in specifieke weefsels (zoals zenuwcellen of levercellen).
Onderzoekers geloven dat AlphaGenome het in kaart brengen van essentiële genetische codegebieden voor weefselontwikkeling zal versnellen. Dit zou kunnen leiden tot doorbraken in het ontwerpen van nieuwe gentherapieën, die nauwkeurige controle over genexpressie mogelijk maken – zoals het activeren van een gen in zenuwcellen zonder de spiercellen te beïnvloeden.
“Het niet-coderende genoom is 98% van ons genoom van 3 miljard basenparen. We begrijpen de 2% redelijk goed, maar het feit dat we AlphaGenome hebben dat voorspellingen kan doen over wat deze andere regio van 2,94 miljard basenparen doet, is een grote stap voorwaarts voor ons.” – Gareth Hawkes, Universiteit van Exeter
Reactie van deskundigen en toekomstige implicaties
Onafhankelijke onderzoekers hebben het potentieel van AlphaGenome geprezen. Carl de Boer, een onderzoeker aan de Universiteit van British Columbia, merkte op dat de AI de weg zou kunnen vrijmaken voor medicijnen die zijn ontworpen om de effecten van schadelijke mutaties tegen te gaan. Marc Mansour, klinisch hoogleraar pediatrische hemato-oncologie aan de UCL, beschreef het hulpmiddel als een “stapsverandering” in zijn werk om genetische factoren voor kanker te identificeren.
Het langetermijndoel is volgens DeepMind om AI-modellen zo nauwkeurig te ontwikkelen dat laboratoriumexperimenten overbodig worden om voorspellingen te valideren. Hoewel dit een verre ambitie blijft, vertegenwoordigt AlphaGenome een belangrijke stap voorwaarts in het ontsluiten van de geheimen van het genoom en het revolutioneren van de behandeling van ziekten.
De ontwikkeling onderstreept de groeiende convergentie van AI en genetica en belooft snellere en effectievere benaderingen voor het begrijpen en bestrijden van complexe ziekten.
