O Google DeepMind revelou o AlphaGenome, uma nova ferramenta de inteligência artificial preparada para acelerar a descoberta de causas genéticas por trás de doenças complexas. A IA centra-se na compreensão de como as mutações genéticas perturbam a regulação genética – o processo que controla quando, onde e em que medida os genes são ativados no corpo. Esta capacidade é crítica, uma vez que a maioria das doenças hereditárias (incluindo doenças cardíacas, doenças autoimunes e doenças mentais), bem como muitos cancros, estão ligadas a falhas nestes mecanismos reguladores.
O Desafio da Regulação Genética
O genoma humano contém 3 bilhões de pares de bases de DNA. Embora apenas 2% deste código instrua diretamente as células a construir proteínas, os 98% restantes orquestram quando e como esses genes são ativados. Identificar quais mutações nesta vasta região não codificadora são responsáveis pela doença tem sido um grande gargalo na pesquisa genética.
AlphaGenome aborda isso analisando até 1 milhão de letras de DNA de uma só vez, prevendo como as mutações afetam a atividade genética. A IA foi treinada em extensos bancos de dados públicos de genética humana e de camundongos, aprendendo as complexas relações entre variações genéticas e seus efeitos nos processos biológicos.
Como funciona o AlphaGenome e seu potencial
A ferramenta não identifica apenas que uma mutação afeta a regulação genética; ele prevê quais genes são afetados e em quais tipos de células. Isto é crucial porque as doenças surgem frequentemente de perturbações em tecidos específicos (como células nervosas ou células do fígado).
Os pesquisadores acreditam que o AlphaGenome irá acelerar o mapeamento de regiões essenciais do código genético para o desenvolvimento de tecidos. Isto poderá levar a avanços na concepção de novas terapias genéticas, permitindo um controlo preciso sobre a expressão genética – como a activação de um gene nas células nervosas sem afectar as células musculares.
“O genoma não codificante representa 98% do nosso genoma de 3 mil milhões de pares de bases. Compreendemos bastante bem os 2%, mas o facto de termos o AlphaGenome que pode fazer previsões sobre o que esta outra região de 2,94 mil milhões de pares de bases está a fazer é um grande passo em frente para nós.” – Gareth Hawkes, Universidade de Exeter
Reação de especialistas e implicações futuras
Pesquisadores independentes elogiaram o potencial do AlphaGenome. Carl de Boer, pesquisador da Universidade da Colúmbia Britânica, observou que a IA poderia abrir caminho para medicamentos projetados para neutralizar os efeitos de mutações prejudiciais. Marc Mansour, professor clínico de hemato-oncologia pediátrica na UCL, descreveu a ferramenta como uma “mudança radical” em seu trabalho para identificar fatores genéticos para o câncer.
O objetivo de longo prazo, de acordo com a DeepMind, é desenvolver modelos de IA tão precisos que os experimentos de laboratório se tornem desnecessários para validar as previsões. Embora esta continue a ser uma ambição distante, o AlphaGenome representa um passo significativo para desvendar os segredos do genoma e revolucionar o tratamento de doenças.
O desenvolvimento sublinha a crescente convergência entre IA e genética, prometendo abordagens mais rápidas e eficazes para compreender e combater doenças complexas.
