Компания Google DeepMind представила AlphaGenome, новый инструмент искусственного интеллекта, который призван ускорить открытие генетических причин сложных заболеваний. ИИ сосредоточен на понимании того, как генетические мутации нарушают регуляцию генов — процесс, контролирующий, когда, где и в какой степени гены активируются в организме. Эта возможность критически важна, поскольку большинство наследственных заболеваний (включая болезни сердца, аутоиммунные расстройства и психические заболевания), а также многие виды рака, связаны с ошибками в этих регуляторных механизмах.
Задача Регуляции Генов
Геном человека содержит 3 миллиарда пар оснований ДНК. Хотя лишь 2% этого кода непосредственно инструктируют клетки создавать белки, остальные 98% координируют когда и как эти гены включаются. Выявление того, какие мутации в этом огромном некодирующем регионе ответственны за заболевание, было серьезным препятствием в генетических исследованиях.
AlphaGenome решает эту проблему, анализируя до 1 миллиона букв ДНК одновременно, предсказывая, как мутации влияют на активность генов. ИИ был обучен на обширных общедоступных базах данных генетики человека и мышей, изучая сложные взаимосвязи между генетическими вариациями и их влиянием на биологические процессы.
Как Работает AlphaGenome и Его Потенциал
Инструмент не только определяет тот факт, что мутация влияет на регуляцию генов; он предсказывает, какие гены затрагиваются и в каких типах клеток. Это крайне важно, потому что заболевания часто возникают из-за нарушений в определенных тканях (например, в нервных клетках или клетках печени).
Исследователи полагают, что AlphaGenome ускорит картирование ключевых генетических кодов для развития тканей. Это может привести к прорывам в разработке новых генных терапий, позволяющих точно контролировать экспрессию генов — например, активировать ген в нервных клетках, не затрагивая мышечные клетки.
«Некодирующая часть генома составляет 98% от наших 3 миллиардов пар оснований. Мы довольно хорошо понимаем эти 2%, но тот факт, что у нас есть AlphaGenome, который может делать прогнозы о том, что делает этот другой регион в 2,94 миллиарда пар оснований, — это большой шаг вперед для нас». – Гарет Хоукс, Университет Эксетера
Реакция Экспертов и Будущие Последствия
Независимые исследователи высоко оценили потенциал AlphaGenome. Карл де Бур, исследователь из Университета Британской Колумбии, отметил, что ИИ может открыть путь к разработке лекарств, предназначенных для противодействия воздействию вредных мутаций. Марк Мансур, клинический профессор детской гематоонкологии в UCL, описал инструмент как «качественный скачок» в его работе по выявлению генетических причин рака.
Долгосрочная цель, по словам DeepMind, — разработать модели ИИ, настолько точные, что лабораторные эксперименты станут ненужными для подтверждения прогнозов. Хотя это остается отдаленной амбицией, AlphaGenome представляет собой значительный шаг вперед в раскрытии секретов генома и революции в лечении заболеваний.
Эта разработка подчеркивает растущую конвергенцию ИИ и генетики, обещая более быстрые и эффективные подходы к пониманию и борьбе со сложными заболеваниями.
