Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome, nowe narzędzie sztucznej inteligencji zaprojektowane w celu przyspieszenia odkrywania genetycznych przyczyn złożonych chorób. Sztuczna inteligencja koncentruje się na zrozumieniu, w jaki sposób mutacje genetyczne zakłócają regulację genów — proces kontrolujący, kiedy, gdzie i w jakim stopniu geny są aktywowane w organizmie. Zdolność ta ma kluczowe znaczenie, ponieważ większość chorób dziedzicznych (w tym choroby serca, choroby autoimmunologiczne i choroby psychiczne), a także wiele nowotworów wiąże się z błędami w tych mechanizmach regulacyjnych.
Zadanie regulacji genów
Ludzki genom zawiera 3 miliardy par zasad DNA. Podczas gdy tylko 2% tego kodu bezpośrednio instruuje komórki do wytwarzania białek, pozostałe 98% koordynuje, kiedy i jak te geny są włączane. Identyfikacja, które mutacje w tym ogromnym, niekodującym regionie są odpowiedzialne za chorobę, stanowi główną przeszkodę w badaniach genetycznych.
AlphaGenome rozwiązuje ten problem, analizując jednocześnie do 1 miliona liter DNA, prognozując, jak mutacje wpływają na aktywność genów. Sztuczną inteligencję szkolono w ogromnych publicznych bazach danych dotyczących genetyki ludzi i myszy, ucząc się złożonych zależności między zmianami genetycznymi i ich wpływem na procesy biologiczne.
Jak działa AlphaGenome i jego potencjał
Narzędzie to nie tylko określa fakt, że mutacja wpływa na regulację genów; przewiduje, które geny są dotknięte i w jakich typach komórek. Jest to niezwykle ważne, ponieważ choroby często wynikają z problemów w niektórych tkankach (na przykład komórkach nerwowych lub komórkach wątroby).
Naukowcy są przekonani, że AlphaGenome przyspieszy mapowanie kluczowych kodów genetycznych niezbędnych do rozwoju tkanek. Może to doprowadzić do przełomu w opracowaniu nowych terapii genowych, które pozwolą na precyzyjną kontrolę ekspresji genów – na przykład aktywację genu w komórkach nerwowych bez wpływu na komórki mięśniowe.
“Niekodująca część genomu stanowi 98% z naszych 3 miliardów par zasad. Rozumiemy, że 2% jest całkiem dobre, ale fakt, że mamy AlphaGenome, który może przewidywać, co robi ten drugi region liczący 2,94 miliarda par zasad, jest dla nas dużym krokiem naprzód.” – Gareth Hawkes, Uniwersytet w Exeter
Reakcje ekspertów i przyszłe implikacje
Niezależni badacze pochwalili potencjał AlphaGenome. Carl de Boer, badacz z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej, zauważył, że sztuczna inteligencja może utorować drogę do opracowania leków mających przeciwdziałać skutkom szkodliwych mutacji. Mark Mansour, profesor kliniczny hematoonkologii dziecięcej na UCL, określił to narzędzie jako „skok kwantowy” w swojej pracy identyfikującej genetyczne przyczyny raka.
DeepMind twierdzi, że długoterminowym celem jest opracowanie modeli sztucznej inteligencji tak dokładnych, że eksperymenty laboratoryjne staną się niepotrzebne w celu sprawdzenia przewidywań. Chociaż jest to odległa ambicja, AlphaGenome stanowi znaczący krok naprzód w odkrywaniu tajemnic genomu i rewolucjonizowaniu leczenia chorób.
Rozwój ten podkreśla rosnącą zbieżność sztucznej inteligencji i genetyki, obiecując szybsze i skuteczniejsze podejścia do zrozumienia i zwalczania złożonych chorób.
