Google DeepMind ha presentado AlphaGenome, una nueva herramienta de inteligencia artificial preparada para acelerar el descubrimiento de causas genéticas detrás de enfermedades complejas. La IA se centra en comprender cómo las mutaciones genéticas alteran la regulación genética: el proceso que controla cuándo, dónde y en qué medida se activan los genes en el cuerpo. Esta capacidad es fundamental, ya que la mayoría de las enfermedades hereditarias (incluidas las afecciones cardíacas, los trastornos autoinmunes y las enfermedades mentales), así como muchos cánceres, están relacionadas con fallas en estos mecanismos reguladores.
El desafío de la regulación genética
El genoma humano contiene 3 mil millones de pares de bases de ADN. Mientras que sólo el 2% de este código instruye directamente a las células a construir proteínas, el 98% restante organiza cuándo y cómo se activan esos genes. Identificar qué mutaciones dentro de esta vasta región no codificante son responsables de la enfermedad ha sido un importante obstáculo en la investigación genética.
AlphaGenome aborda esto analizando hasta 1 millón de letras de ADN a la vez, prediciendo cómo las mutaciones afectan la actividad genética. La IA se entrenó en extensas bases de datos públicas de genética humana y de ratones, aprendiendo las complejas relaciones entre las variaciones genéticas y sus efectos en los procesos biológicos.
Cómo funciona AlphaGenome y su potencial
La herramienta no sólo identifica que una mutación afecta la regulación genética; predice qué genes se ven afectados y en qué tipos de células. Esto es crucial porque las enfermedades a menudo surgen de alteraciones en tejidos específicos (como las células nerviosas o las células del hígado).
Los investigadores creen que AlphaGenome acelerará el mapeo de regiones del código genético esenciales para el desarrollo de tejidos. Esto podría conducir a avances en el diseño de nuevas terapias genéticas, que permitirían un control preciso sobre la expresión genética, como la activación de un gen en las células nerviosas sin afectar las células musculares.
“El genoma no codificante constituye el 98% de nuestro genoma de 3.000 millones de pares de bases. Entendemos bastante bien el 2%, pero el hecho de que tengamos AlphaGenome que puede hacer predicciones de lo que está haciendo esta otra región de 2.940 millones de pares de bases es un gran paso adelante para nosotros”. – Gareth Hawkes, Universidad de Exeter
Reacción de los expertos e implicaciones futuras
Investigadores independientes han elogiado el potencial de AlphaGenome. Carl de Boer, investigador de la Universidad de Columbia Británica, señaló que la IA podría allanar el camino para la creación de medicamentos diseñados para contrarrestar los efectos de mutaciones dañinas. Marc Mansour, profesor clínico de hematooncología pediátrica en la UCL, describió la herramienta como un “cambio radical” en su trabajo para identificar los impulsores genéticos del cáncer.
El objetivo a largo plazo, según DeepMind, es desarrollar modelos de IA tan precisos que los experimentos de laboratorio sean innecesarios para validar las predicciones. Si bien esto sigue siendo una ambición lejana, AlphaGenome representa un importante paso adelante para descubrir los secretos del genoma y revolucionar el tratamiento de enfermedades.
El desarrollo subraya la creciente convergencia de la IA y la genética, prometiendo enfoques más rápidos y eficaces para comprender y combatir enfermedades complejas.
