Google DeepMind представив AlphaGenome, новий інструмент штучного інтелекту, призначений для прискорення виявлення генетичних причин складних захворювань. ШІ зосереджений на тому, щоб зрозуміти, як *генетичні мутації порушують регуляцію генів — процес, який контролює, коли, де та якою мірою гени активуються в організмі. Ця здатність має вирішальне значення, оскільки більшість спадкових захворювань (включаючи хвороби серця, аутоімунні розлади та психічні захворювання), а також багато видів раку пов’язані з помилками в цих регуляторних механізмах.
Завдання регуляції генів
Геном людини містить 3 мільярди пар основ ДНК. У той час як лише 2% цього коду безпосередньо вказують клітинам виробляти білки, решта 98% координують, коли і як ці гени вмикаються. Виявлення того, які мутації у цій величезній некодуючій області відповідають за хворобу, було основною перешкодою в генетичних дослідженнях.
AlphaGenome вирішує цю проблему, аналізуючи до 1 мільйона літер ДНК одночасно, передбачаючи, як мутації впливають на активність генів. ШІ навчався на величезних загальнодоступних базах даних генетики людини та миші, вивчаючи складні взаємозв’язки між генетичними варіаціями та їх впливом на біологічні процеси.
Як працює AlphaGenome та його потенціал
Інструмент не лише визначає факт того, що мутація впливає на регуляцію генів; він передбачає, які гени постраждали і в яких типах клітин. Це надзвичайно важливо, оскільки захворювання часто виникають через проблеми з певними тканинами (наприклад, нервовими клітинами або клітинами печінки).
Дослідники вважають, що AlphaGenome прискорить відображення ключових генетичних кодів для розвитку тканин. Це може призвести до прориву в розробці нових методів генної терапії, які дозволяють точно контролювати експресію генів, наприклад, активувати ген у нервових клітинах, не впливаючи на м’язові клітини.
“Некодуюча частина геному становить 98% з наших 3 мільярдів пар основ. Ми добре розуміємо, що 2%, але той факт, що у нас є AlphaGenome, який може робити прогнози щодо того, що робить ця інша область із 2,94 мільярда пар основ, є для нас великим кроком вперед”. – Гарет Хоукс, Університет Ексетера
Реакція експертів і майбутні наслідки
Незалежні дослідники високо оцінили потенціал AlphaGenome. Карл де Бур, дослідник з Університету Британської Колумбії, зазначив, що штучний інтелект може прокласти шлях для розробки ліків, призначених для протидії наслідкам шкідливих мутацій. Марк Мансур, клінічний професор дитячої гематоонкології в UCL, описав цей інструмент як «квантовий стрибок» у своїй роботі щодо визначення генетичних причин раку.
Довгострокова мета, за словами DeepMind, полягає в тому, щоб розробити моделі штучного інтелекту настільки точними, що лабораторні експерименти стануть непотрібними для перевірки прогнозів. Незважаючи на те, що AlphaGenome залишається далекою амбіцією, це значний крок вперед у розкритті таємниць геному та революції в лікуванні захворювань.
Ця розробка підкреслює зростаючу конвергенцію штучного інтелекту та генетики, обіцяючи швидші та ефективніші підходи до розуміння складних захворювань і боротьби з ними.
